Afra DejaVu

Mengenal Thalasemia

Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri terdapat cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan pembawa gennya.

Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri terdapat cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan pembawa gennya.

Penderita thalasemia mayor yang kerap dipadankan dengan istilah thalasemia saja di negara kita sendiri sudah tercatat sekitar lima ribu diluar yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan kesehatan.

Angka penderita dunia, sementara, jauh lebih besar dengan bandingan anggapan bahwa setiap tahunnya ada seratus ribu penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen.

Sulitnya pilihan pengobatan dimana pasien biasanya membutuhkan transfusi darah terus menerus untuk memperpanjang hidup, dan tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai membuat kita mungkin perlu sedikit memberi perhatian lebih pada penyakit ini.

Sekilas Tentang Thalasemia

Penyakit thalasemia merupakan suatu kelainan darah bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan tidak optimalnya produksi sel darah merah penderitanya serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkan anemia.

Pusat dari mekanisme kelainan ini terletak pada salah satu gen pembentuk hemoglobin pada sel darah merah manusia, yang sekaligus juga berfungsi utama sebagai pengangkut oksigen.

Terkait dengan sifat genetik yang diturunkan pendahulunya ini, dikenal istilah 'thalasemia trait' (pembawa sifatnya).

Sebagaimana orang-orang normal, individu-individu pembawa gen ini sama sekali tidak menunjukkan adanya suatu gejala. Masalah yang lebih serius akan terjadi bila sang pasangan juga merupakan seorang pembawa sehingga lebih berpotensi melahirkan anak dengan thalasemia mayor yang nantinya akan memerlukan transfusi darah secara rutin selama hidupnya.

Tindakan transfusi ini pun bukan merupakan suatu terapi penyembuh namun hanya bersifat suportif dalam mengurangi gejala dan punya resiko menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh pula, yang lebih lanjut bisa menyebabkan pembengkakan hati dan limpa.

Secara singkat, penjelasannya meliputi keadaan hemoglobin yang mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia akan mengakibatkan zat besi tertinggal di dalam tubuh dan bisa menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati dan lama kelamaan akan mengganggu fungsi organ lainnya, selain juga bisa akibat suplai darah merah dari transfusi, dan ini menjadi penyebab kematian utama dari penderita thalasemia, terutama akibat penumpukan pada jantung.

Selain berpotensi menghasilkan keturunan penderita thalasemia mayor dan juga minor, pasangan pembawa gen ini juga berpotensi lebih besar dalam menghasilkan keturunan berupa thalasemia trait tadi, sehingga dikhawatirkan dapat menambah jumlah penderita secara cukup pesat.

Gejala thalasemia sendiri cukup bervariasi tergantung dari derajat kerusakan gen yang terjadi seperti anemia dengan gejala tambahan pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan atau infeksi yang kerap berulang, kemudian juga jantung yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, serta penipisan atau perapuhan tulang karena sumsum tulang juga berperan penting dalam memproduksi hemoglobin tersebut.

Pada tampilan yang khas, penderita thalasemia sering memiliki batang hidung melesak ke dalam yang dikenal juga dengan istilah 'facies cooley' dan merupakan salah satu tanda khas thalasemia mayor.

Ada dua jenis thalasemia yang dikenal berdasarkan gejala klinis dan tingkatan keparahannya,

yaitu thalasemia mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja.

Pada thalasemia mayor gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan bertahan hidup terbatas.

Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat munculnya penggolongan yang lebih baru, yaitu thalasemia intermedia dimana kondisinya berada di tengah-tengah kedua bentuk tersebut.

Deteksi Dini dan Penatalaksanaan

Skrining thalasemia yang sekarang mulai marak dengan banyaknya info dan publikasi mengenai penyakit ini dikenal dengan cara elektroforesis (analisis Hb) serta cara lain yang lebih baru yaitu HPLC (High Performance Liquid Chromatography) karena dianggap lebih akurat dengan keunggulan lainnya.

Deteksi dini terhadap penyakit ini sekarang dianggap para ahli sangat penting karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat tadi, dan hasil penanganannya juga akan lebih baik ketimbang melakukan skrining ketika perjalanan penyakit telah lanjut.

Sasaran pendeteksian adalah anak-anak dengan gejala yang dicurigai, pasangan usia subur serta ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal. Deteksi dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan karena kemungkinan lahirnya penderita dari pasangan pembawa gen sebesar 25 persen tadi.

Kalaupun harus memperhatikan gejalanya terlebih dahulu seperti pucat, gampang lemas dan sebagainya tadi, masih terlalu umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Begitupun, gejala awal akan dapat terlihat ketika anak berusia 3 hingga 18 bulan.

Sebagian ahli berpendapat, bila tidak ditangani secara serius, anak-anak penderita thalasemia rata-rata hanya dapat bertahan hingga usia 8 tahun saja. Perawatan rutin berupa transfusi rutin terus menerus bisa memperpanjang harapan hidup dengan aktifitas dan kemampuan intelektual sama dengan orang normal, selain perlunya penggunaan obat untuk mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tadi, berupa obat Desferal yang biasa-nya diberikan lewat suntikan di bawah kulit untuk mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urin atau melalui infus.

Terbaru

Sekarang sudah ditemukan pula alternatif lain dari suntikan desferal tadi berupa obat oral (tablet) yang sama kemampuannya dalam mengurangi resiko gagal organ terutama jantung dengan mengurangi penumpukan zat besi tersebut.

Penemuan obat yang diberikan secara oral bagi penderita diatas usia 2 tahun ini, meski masih cukup mahal, paling tidak dapat memberikan harapan baru bagi penderita thalasemia yang selama ini mendapatkan tindakan terapi dengan cara-cara kurang menyenangkan tersebut, sementara menurut banyak ahli di negara maju, tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pada cara cangkok sumsum tulang dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok dari anggota keluarga, namun kenyataannya masih cukup sulit untuk dilakukan.

Sumber :  dr. Daniel Irawan